SCN11A
| SCN11A | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | SCN11A, FEPS3, HSAN7, NAV1.9, NaN, PN5, SCN12A, SNS-2, sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 604385 MGI: 1345149 HomoloGene: 8041 GeneCards: SCN11A | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7, autosomal dominant hereditary sensory and autonomic neuropathy, familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement[1] | |||||||||||||||||
| Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
| mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 3: 38.85 – 39.05 Mb | Хр. 9: 119.58 – 119.65 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
SCN11A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 11) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 791 амінокислот, а молекулярна маса — 204 922[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MDDRCYPVIF | PDERNFRPFT | SDSLAAIEKR | IAIQKEKKKS | KDQTGEVPQP | ||||
| RPQLDLKASR | KLPKLYGDIP | RELIGKPLED | LDPFYRNHKT | FMVLNRKRTI | ||||
| YRFSAKHALF | IFGPFNSIRS | LAIRVSVHSL | FSMFIIGTVI | INCVFMATGP | ||||
| AKNSNSNNTD | IAECVFTGIY | IFEALIKILA | RGFILDEFSF | LRDPWNWLDS | ||||
| IVIGIAIVSY | IPGITIKLLP | LRTFRVFRAL | KAISVVSRLK | VIVGALLRSV | ||||
| KKLVNVIILT | FFCLSIFALV | GQQLFMGSLN | LKCISRDCKN | ISNPEAYDHC | ||||
| FEKKENSPEF | KMCGIWMGNS | ACSIQYECKH | TKINPDYNYT | NFDNFGWSFL | ||||
| AMFRLMTQDS | WEKLYQQTLR | TTGLYSVFFF | IVVIFLGSFY | LINLTLAVVT | ||||
| MAYEEQNKNV | AAEIEAKEKM | FQEAQQLLKE | EKEALVAMGI | DRSSLTSLET | ||||
| SYFTPKKRKL | FGNKKRKSFF | LRESGKDQPP | GSDSDEDCQK | KPQLLEQTKR | ||||
| LSQNLSLDHF | DEHGDPLQRQ | RALSAVSILT | ITMKEQEKSQ | EPCLPCGENL | ||||
| ASKYLVWNCC | PQWLCVKKVL | RTVMTDPFTE | LAITICIIIN | TVFLAMEHHK | ||||
| MEASFEKMLN | IGNLVFTSIF | IAEMCLKIIA | LDPYHYFRRG | WNIFDSIVAL | ||||
| LSFADVMNCV | LQKRSWPFLR | SFRVLRVFKL | AKSWPTLNTL | IKIIGNSVGA | ||||
| LGSLTVVLVI | VIFIFSVVGM | QLFGRSFNSQ | KSPKLCNPTG | PTVSCLRHWH | ||||
| MGDFWHSFLV | VFRILCGEWI | ENMWECMQEA | NASSSLCVIV | FILITVIGKL | ||||
| VVLNLFIALL | LNSFSNEERN | GNLEGEARKT | KVQLALDRFR | RAFCFVRHTL | ||||
| EHFCHKWCRK | QNLPQQKEVA | GGCAAQSKDI | IPLVMEMKRG | SETQEELGIL | ||||
| TSVPKTLGVR | HDWTWLAPLA | EEEDDVEFSG | EDNAQRITQP | EPEQQAYELH | ||||
| QENKKPTSQR | VQSVEIDMFS | EDEPHLTIQD | PRKKSDVTSI | LSECSTIDLQ | ||||
| DGFGWLPEMV | PKKQPERCLP | KGFGCCFPCC | SVDKRKPPWV | IWWNLRKTCY | ||||
| QIVKHSWFES | FIIFVILLSS | GALIFEDVHL | ENQPKIQELL | NCTDIIFTHI | ||||
| FILEMVLKWV | AFGFGKYFTS | AWCCLDFIIV | IVSVTTLINL | MELKSFRTLR | ||||
| ALRPLRALSQ | FEGMKVVVNA | LIGAIPAILN | VLLVCLIFWL | VFCILGVYFF | ||||
| SGKFGKCING | TDSVINYTII | TNKSQCESGN | FSWINQKVNF | DNVGNAYLAL | ||||
| LQVATFKGWM | DIIYAAVDST | EKEQQPEFES | NSLGYIYFVV | FIIFGSFFTL | ||||
| NLFIGVIIDN | FNQQQKKLGG | QDIFMTEEQK | KYYNAMKKLG | SKKPQKPIPR | ||||
| PLNKCQGLVF | DIVTSQIFDI | IIISLIILNM | ISMMAESYNQ | PKAMKSILDH | ||||
| LNWVFVVIFT | LECLIKIFAL | RQYYFTNGWN | LFDCVVVLLS | IVSTMISTLE | ||||
| NQEHIPFPPT | LFRIVRLARI | GRILRLVRAA | RGIRTLLFAL | MMSLPSLFNI | ||||
| GLLLFLIMFI | YAILGMNWFS | KVNPESGIDD | IFNFKTFASS | MLCLFQISTS | ||||
| AGWDSLLSPM | LRSKESCNSS | SENCHLPGIA | TSYFVSYIII | SFLIVVNMYI | ||||
| AVILENFNTA | TEESEDPLGE | DDFDIFYEVW | EKFDPEATQF | IKYSALSDFA | ||||
| DALPEPLRVA | KPNKYQFLVM | DLPMVSEDRL | HCMDILFAFT | ARVLGGSDGL | ||||
| DSMKAMMEEK | FMEANPLKKL | YEPIVTTTKR | KEEERGAAII | QKAFRKYMMK | ||||
| VTKGDQGDQN | DLENGPHSPL | QTLCNGDLSS | FGVAKGKVHC | D |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Blum R., Kafitz K.W., Konnerth A. (2002). Neurotrophin-evoked depolarization requires the sodium channel Nav1.9. Nature. 419: 687—693. PMID 12384689 DOI:10.1038/nature01085
- Delmas P., Coste B. (2003). Na+ channel Nav1.9: in search of a gating mechanism. Trends Neurosci. 26: 55—57. PMID 12536125 DOI:10.1016/S0166-2236(02)00030-9
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN11A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10583 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q9UI33 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 3
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
