SH3TC2

SH3TC2
معرفات
أسماء بديلة SH3TC2, CMT4C, MNMN, SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608206 MGI: MGI:2444417 HomoloGene: 11596 GeneCards: 79628
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي


المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 79628 225608
Ensembl ENSG00000169247 ENSMUSG00000045629
يونيبروت

Q8TF17

Q80VA5

RefSeq (رنا مرسال.)

NM_024577

‏XM_006525881، ‏XM_006525882، ‏XM_006525883، ‏XM_006525884، ‏XM_006525885 NM_172628، ‏XM_006525881، ‏XM_006525882، ‏XM_006525883، ‏XM_006525884، ‏XM_006525885

RefSeq (بروتين)

NP_078853

‏XP_006525944، ‏XP_006525945، ‏XP_006525946، ‏XP_006525947، ‏XP_006525948 NP_766216، ‏XP_006525944، ‏XP_006525945، ‏XP_006525946، ‏XP_006525947، ‏XP_006525948

الموقع (UCSC n/a Chr 18: 62.09 – 62.16 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

SH3TC2‏ (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SH3TC2 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Senderek J، Bergmann C، Stendel C، Kirfel J، Verpoorten N، De Jonghe P، Timmerman V، Chrast R، Verheijen MH، Lemke G، Battaloglu E، Parman Y، Erdem S، Tan E، Topaloglu H، Hahn A، Muller-Felber W، Rizzuto N، Fabrizi GM، Stuhrmann M، Rudnik-Schoneborn S، Zuchner S، Michael Schroder J، Buchheim E، Straub V، Klepper J، Huehne K، Rautenstrauss B، Buttner R، Nelis E، Zerres K (أكتوبر 2003). "Mutations in a gene encoding a novel SH3/TPR domain protein cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4C neuropathy". Am J Hum Genet. ج. 73 ع. 5: 1106–19. DOI:10.1086/379525. PMC:1180490. PMID:14574644.
  2. ^ "Entrez Gene: SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2". مؤرشف من الأصل في 2010-03-06.

قراءة متعمقة

  • LeGuern E، Guilbot A، Kessali M، وآخرون (1997). "Homozygosity mapping of an autosomal recessive form of demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease to chromosome 5q23-q33". Hum. Mol. Genet. ج. 5 ع. 10: 1685–8. DOI:10.1093/hmg/5.10.1685. PMID:8894708.
  • Hiroi T، Hayashi-Kobayashi N، Nagumo S، وآخرون (2002). "Identification and characterization of the human serotonin-4 receptor gene promoter". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 289 ع. 2: 337–44. DOI:10.1006/bbrc.2001.5979. PMID:11716477.
  • Kikuno R، Nagase T، Waki M، Ohara O (2002). "HUGE: a database for human large proteins identified in the Kazusa cDNA sequencing project". Nucleic Acids Res. ج. 30 ع. 1: 166–8. DOI:10.1093/nar/30.1.166. PMC:99081. PMID:11752282.
  • Nagase T، Kikuno R، Ohara O (2002). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins". DNA Res. ج. 8 ع. 6: 319–27. DOI:10.1093/dnares/8.6.319. PMID:11853319.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Wan D، Gong Y، Qin W، وآخرون (2004). "Large-scale cDNA transfection screening for genes related to cancer development and progression". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 101 ع. 44: 15724–9. DOI:10.1073/pnas.0404089101. PMC:524842. PMID:15498874.
  • Gooding R، Colomer J، King R، وآخرون (2006). "A novel Gypsy founder mutation, p.Arg1109X in the CMT4C gene, causes variable peripheral neuropathy phenotypes". J. Med. Genet. ج. 42 ع. 12: e69. DOI:10.1136/jmg.2005.034132. PMC:1735969. PMID:16326826.
  • Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
  • Claramunt R، Sevilla T، Lupo V، وآخرون (2007). "The p.R1109X mutation in SH3TC2 gene is predominant in Spanish Gypsies with Charcot-Marie-Tooth disease type 4". Clin. Genet. ج. 71 ع. 4: 343–9. DOI:10.1111/j.1399-0004.2007.00774.x. PMID:17470135.
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 5
جينات الكروموسوم 5
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 5 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية