SDCCAG8

Ідентифікатори

Символи

SDCCAG8, BBS16, CCCAP, CCCAP SLSN7, NPHP10, NY-CO-8, SLSN7, hCCCAP, HSPC085, serologically defined colon cancer antigen 8, SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8

Зовнішні ІД

OMIM: 613524 MGI: 1924066 HomoloGene: 4839 GeneCards: SDCCAG8

Пов'язані генетичні захворювання

шизофренія, morbid obesity, Bardet-Biedl syndrome 16^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • міжклітинні контакти • centriolar satellite • цитоскелет • cell-cell junction • центросома • Центріоль • центр організації мікротрубочок • cell projection
Біологічний процес	• neuron migration • G2/M transition of mitotic cell cycle • microtubule organizing center organization • establishment of cell polarity • tube formation • ciliary basal body-plasma membrane docking • centrosome cycle • regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle • regulation of cilium assembly • cell projection organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


10806


76816

Ensembl


ENSG00000054282 ENSG00000276111


ENSMUSG00000026504

UniProt


Q86SQ7


Q80UF4

RefSeq (мРНК)

NM_006642 NM_001350246 NM_001350247 NM_001350248 NM_001350249
NM_001350251


NM_029756 NM_001357390

RefSeq (білок)

NP_006633 NP_001337175 NP_001337176 NP_001337177 NP_001337178
NP_001337180


NP_084032 NP_001344319

Локус (UCSC)

Хр. 1: 243.26 – 243.5 Mb

Хр. 1: 176.81 – 177.02 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SDCCAG8 (англ. Serologically defined colon cancer antigen 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 713 амінокислот, а молекулярна маса — 82 682^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAKSPENSTL	EEILGQYQRS	LREHASRSIH	QLTCALKEGD	VTIGEDAPNL
SFSTSVGNED	ARTAWPELQQ	SHAVNQLKDL	LRQQADKESE	VSPSRRRKMS
PLRSLEHEET	NMPTMHDLVH	TINDQSQYIH	HLEAEVKFCK	EELSGMKNKI
QVVVLENEGL	QQQLKSQRQE	ETLREQTLLD	ASGNMHNSWI	TTGEDSGVGE
TSKRPFSHDN	ADFGKAASAG	EQLELEKLKL	TYEEKCEIEE	SQLKFLRNDL
AEYQRTCEDL	KEQLKHKEFL	LAANTCNRVG	GLCLKCAQHE	AVLSQTHTNV
HMQTIERLVK	ERDDLMSALV	SVRSSLADTQ	QREASAYEQV	KQVLQISEEA
NFEKTKALIQ	CDQLRKELER	QAERLEKELA	SQQEKRAIEK	DMMKKEITKE
REYMGSKMLI	LSQNIAQLEA	QVEKVTKEKI	SAINQLEEIQ	SQLASREMDV
TKVCGEMRYQ	LNKTNMEKDE	AEKEHREFRA	KTNRDLEIKD	QEIEKLRIEL
DESKQHLEQE	QQKAALAREE	CLRLTELLGE	SEHQLHLTRQ	EKDSIQQSFS
KEAKAQALQA	QQREQELTQK	IQQMEAQHDK	TENEQYLLLT	SQNTFLTKLK
EECCTLAKKL	EQISQKTRSE	IAQLSQEKRY	TYDKLGKLQR	RNEELEEQCV
QHGRVHETMK	QRLRQLDKHS	QATAQQLVQL	LSKQNQLLLE	RQSLSEEVDR
LRTQLPSMPQ	SDC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних контактах.

Література

Kenedy A.A., Cohen K.J., Loveys D.A., Kato G.J., Dang C.V. (2003). Identification and characterization of the novel centrosome-associated protein CCCAP. Gene. 303: 35—46. PMID 12559564 DOI:10.1016/S0378-1119(02)01141-1
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Billingsley G., Vincent A., Deveault C., Heon E. (2012). Mutational analysis of SDCCAG8 in Bardet-Biedl syndrome patients with renal involvement and absent polydactyly. Ophthalmic Genet. 33: 150—154. PMID 22626039 DOI:10.3109/13816810.2012.689411

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SDCCAG8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10671 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q86SQ7 (англ.) . Архів оригіналу за 9 квітня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.