ABCA12

Ідентифікатори

Символи

ABCA12, ARCI4A, ARCI4B, ICR2B, LI2, ATP binding cassette subfamily A member 12

Зовнішні ІД

OMIM: 607800 MGI: 2676312 HomoloGene: 45441 GeneCards: ABCA12

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive congenital ichthyosis 4A, Аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • transporter activity • apolipoprotein A-I receptor binding • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • signaling receptor binding • ATP binding • ATPase-coupled lipid transmembrane transporter activity • lipid transporter activity • ATPase-coupled transmembrane transporter activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • гіалоплазма • мембрана • клітинна мембрана • epidermal lamellar body • внутрішньоклітинна мембранна органела
Біологічний процес	• surfactant homeostasis • lipid transport • ceramide transport • establishment of skin barrier • виділення з клітин • phospholipid efflux • keratinization • cellular homeostasis • keratinocyte differentiation • positive regulation of cholesterol efflux • positive regulation of protein localization to cell surface • lipid homeostasis • regulated exocytosis • lung alveolus development • protein localization to plasma membrane • трансмембранний транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


26154


74591

Ensembl


ENSG00000144452


ENSMUSG00000050296

UniProt


Q86UK0


E9Q876

RefSeq (мРНК)


NM_015657 NM_173076


NM_175210

RefSeq (білок)


NP_056472 NP_775099


NP_780419

Локус (UCSC)

Хр. 2: 214.93 – 215.14 Mb

Хр. 1: 71.28 – 71.45 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ABCA12 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 595 амінокислот, а молекулярна маса — 293 237^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASLFHQLQI	LVWKNWLGVK	RQPLWTLVLI	LWPVIIFIIL	AITRTKFPPT
AKPTCYLAPR	NLPSTGFFPF	LQTLLCDTDS	KCKDTPYGPQ	DLLRRKGIDD
ALFKDSEILR	KSSNLDKDSS	LSFQSTQVPE	RRHASLATVF	PSPSSDLEIP
GTYTFNGSQV	LARILGLEKL	LKQNSTSEDI	RRELCDSYSG	YIVDDAFSWT
FLGRNVFNKF	CLSNMTLLES	SLQELNKQFS	QLSSDPNNQK	IVFQEIVRML
SFFSQVQEQK	AVWQLLSSFP	NVFQNDTSLS	NLFDVLRKAN	SVLLVVQKVY
PRFATNEGFR	TLQKSVKHLL	YTLDSPAQGD	SDNITHVWNE	DDGQTLSPSS
LAAQLLILEN	FEDALLNISA	NSPYIPYLAC	VRNVTDSLAR	GSPENLRLLQ
STIRFKKSFL	RNGSYEDYFP	PVPEVLKSKL	SQLRNLTELL	CESETFSLIE
KSCQLSDMSF	GSLCEESEFD	LQLLEAAELG	TEIAASLLYH	DNVISKKVRD
LLTGDPSKIN	LNMDQFLEQA	LQMNYLENIT	QLIPIIEAML	HVNNSADASE
KPGQLLEMFK	NVEELKEDLR	RTTGMSNRTI	DKLLAIPIPD	NRAEIISQVF
WLHSCDTNIT	TPKLEDAMKE	FCNLSLSERS	RQSYLIGLTL	LHYLNIYNFT
YKVFFPRKDQ	KPVEKMMELF	IRLKEILNQM	ASGTHPLLDK	MRSLKQMHLP
RSVPLTQAMY	RSNRMNTPQG	SFSTISQALC	SQGITTEYLT	AMLPSSQRPK
GNHTKDFLTY	KLTKEQIASK	YGIPINSTPF	CFSLYKDIIN	MPAGPVIWAF
LKPMLLGRIL	YAPYNPVTKA	IMEKSNVTLR	QLAELREKSQ	EWMDKSPLFM
NSFHLLNQAI	PMLQNTLRNP	FVQVFVKFSV	GLDAVELLKQ	IDELDILRLK
LENNIDIIDQ	LNTLSSLTVN	ISSCVLYDRI	QAAKTIDEME	REAKRLYKSN
ELFGSVIFKL	PSNRSWHRGY	DSGNVFLPPV	IKYTIRMSLK	TAQTTRSLRT
KIWAPGPHNS	PSHNQIYGRA	FIYLQDSIER	AIIELQTGRN	SQEIAVQVQA
IPYPCFMKDN	FLTSVSYSLP	IVLMVAWVVF	IAAFVKKLVY	EKDLRLHEYM
KMMGVNSCSH	FFAWLIESVG	FLLVTIVILI	IILKFGNILP	KTNGFILFLY
FSDYSFSVIA	MSYLISVFFN	NTNIAALIGS	LIYIIAFFPF	IVLVTVENEL
SYVLKVFMSL	LSPTAFSYAS	QYIARYEEQG	IGLQWENMYT	SPVQDDTTSF
GWLCCLILAD	SFIYFLIAWY	VRNVFPGTYG	MAAPWYFPIL	PSYWKERFGC
AEVKPEKSNG	LMFTNIMMQN	TNPSASPEYM	FSSNIEPEPK	DLTVGVALHG
VTKIYGSKVA	VDNLNLNFYE	GHITSLLGPN	GAGKTTTISM	LTGLFGASAG
TIFVYGKDIK	TDLHTVRKNM	GVCMQHDVLF	SYLTTKEHLL	LYGSIKVPHW
TKKQLHEEVK	RTLKDTGLYS	HRHKRVGTLS	GGMKRKLSIS	IALIGGSRVV
ILDEPSTGVD	PCSRRSIWDV	ISKNKTARTI	ILSTHHLDEA	EVLSDRIAFL
EQGGLRCCGS	PFYLKEAFGD	GYHLTLTKKK	SPNLNANAVC	DTMAVTAMIQ
SHLPEAYLKE	DIGGELVYVL	PPFSTKVSGA	YLSLLRALDN	GMGDLNIGCY
GISDTTVEEV	FLNLTKESQK	NSAMSLEHLT	QKKIGNSNAN	GISTPDDLSV
SSSNFTDRDD	KILTRGERLD	GFGLLLKKIM	AILIKRFHHT	RRNWKGLIAQ
VILPIVFVTT	AMGLGTLRNS	SNSYPEIQIS	PSLYGTSEQT	AFYANYHPST
EALVSAMWDF	PGIDNMCLNT	SDLQCLNKDS	LEKWNTSGEP	ITNFGVCSCS
ENVQECPKFN	YSPPHRRTYS	SQVIYNLTGQ	RVENYLISTA	NEFVQKRYGG
WSFGLPLTKD	LRFDITGVPA	NRTLAKVWYD	PEGYHSLPAY	LNSLNNFLLR
VNMSKYDAAR	HGIIMYSHPY	PGVQDQEQAT	ISSLIDILVA	LSILMGYSVT
TASFVTYVVR	EHQTKAKQLQ	HISGIGVTCY	WVTNFIYDMV	FYLVPVAFSI
GIIAIFKLPA	FYSENNLGAV	SLLLLLFGYA	TFSWMYLLAG	LFHETGMAFI
TYVCVNLFFG	INSIVSLSVV	YFLSKEKPND	PTLELISETL	KRIFLIFPQF
CFGYGLIELS	QQQSVLDFLK	AYGVEYPNET	FEMNKLGAMF	VALVSQGTMF
FSLRLLINES	LIKKLRLFFR	KFNSSHVRET	IDEDEDVRAE	RLRVESGAAE
FDLVQLYCLT	KTYQLIHKKI	IAVNNISIGI	PAGECFGLLG	VNGAGKTTIF
KMLTGDIIPS	SGNILIRNKT	GSLGHVDSHS	SLVGYCPQED	ALDDLVTVEE
HLYFYARVHG	IPEKDIKETV	HKLLRRLHLM	PFKDRATSMC	SYGTKRKLST
ALALIGKPSI	LLLDEPSSGM	DPKSKRHLWK	IISEEVQNKC	SVILTSHSME
ECEALCTRLA	IMVNGKFQCI	GSLQHIKSRF	GRGFTVKVHL	KNNKVTMETL
TKFMQLHFPK	TYLKDQHLSM	LEYHVPVTAG	GVANIFDLLE	TNKTALNITN
FLVSQTTLEE	VFINFAKDQK	SYETADTSSQ	GSTISVDSQD	DQMES

A: Аланін
B:
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Генетичною хворобою з цим геном є Іхтіоз Арлекіна

Література

Akiyama M. (2010). ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis: a review of genotype/phenotype correlations and of pathogenetic concepts. Hum. Mutat. 31: 1090—1096. PMID 20672373 DOI:10.1002/humu.21326

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ABCA12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14637 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q86UK0 (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.