Choroba Hersa

Choroba Hersa

Klasyfikacje
ICD-10	E74.0

Choroba Hersa, glikogenoza typu VI, GSD VI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny spowodowana brakiem fosforylazy glikogenowej (wątrobowej). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania glikogenu w wątrobie (przy prawidłowej strukturze narządu).

Nazwa pochodzi od nazwiska odkrywcy, belgijskiego fizjologa i biochemika Henriego-Géry’ego Hersa.

Objawy

Choroba przebiega stosunkowo łagodnie. Może wystąpić:

hepatomegalia;
hipoglikemia;
hiperlipidemia.

Rozpoznanie

Podstawą rozpoznania choroby Hersa jest stwierdzenie niedoboru fosforylazy glikogenowej w leukocytach izolowanych z krwi obwodowej. Biopsja wątroby jest wskazana tylko w przypadkach wątpliwych diagnostycznie.

Leczenie

Leczenie polega głównie na stosowaniu diety wysokobiałkowej. Koniecznie jest niekiedy częstsze podawanie posiłków (aby zapobiec epizodom hipoglikemii).